Doktoronline.cz - vše o zdraví a pro zdraví.


www.doktoronline.cz

Dotazy lékaři

Téma - Onkologie

Dotaz uživatele:

Nádory jater, dědičnost jako rizikový faktor pro vznik nádorových onemocnění

Milá paní doktorko,
obracím se na Vás s dotazem , který se týkal mého dědečka.Jaké je riziko rodinné anamnézy, když dědeček zemřel na celkové selhání a při pitvě mu byl zjištěnTu jater?Byl to tatínek mého tatínka.Moc Vám děkuji za odpověď a přeji hezký den.Slavomír

Odpověď lékaře:

Vážený pane Slavomíre,

hepatocelulární karcinom je primárním nádorem jater. To znamená prvotně vzniklý v játrech. Od tohoto typu nutno diferencovat tzv. sekundární nádory jater, tedy druhotně vzniklé. Jedná se vlastně o vzdálená metastatická ložiska jiného nádoru (střeva, prsu, plic apod.). Mezi primárním a sekundárním nádorem jater je významný rozdíl. Oba nádory jater se jinak chovají, mají zcela odlišnou prognózu. Jinými slovy, oba typy mají jiné léčebné postupy, rovněž se významně liší v odpovědi na léčbu. Zvýšený výskyt hepatocelulárního karcinomu spadá do věkové kategorie 65-75 let, existuje 8 různých histologických variat. Kromě tohoto primárního nádoru jater, který tvoří asi 75-95%, existují i další typy méně často se vyskytující. Přesný mechanismus vzniku hepatocelulárního karcinomu (dále jen HCC) není znám. Které rizikové faktory se dávají do souvislosti s HCC? Jsou to viry hepatitidy (infekční žloutenky jater) typu B a C. Považují se za nejdůležitější rizikové faktory. Toho je i důkazem, že v oblastech s vysokou incidencí (výskytem) tohoto nádoru (Asie, Afrika) je vyšší výskyt hepatitidy B (až 100x). Tuto domněnku podporuje i to, že protilátky produkované virem hepatitidy B (tzv.australský antigen - HBsAg) jsou běžně detekovány v jaterní tkáni s HCC. V USA a západní Evropě je vznik hepatocelulárního karcinomu vázán především na cirhózu (fibróza) jater. Také ostatní chronické nemoci jater (porfyrie, hemochromatóza) jsou asociovány s vyšším inccidencí karcinomu jater. Rovněž užívání anabolických steroidnů (často diskutovaná anabolika u sportovců) jsou dávána do souvislosti s tímto typem nádoru. Známým zevním kancerogenem (látka, která může vést ke vzniku nádoru) je aflatoxin z plísně (Aspergilus flavus). Naopak tolik diskutovaná hormonální antikoncepce u žen nakonec potvrzena nebyla. Jen okrajově zmíním též profesionální zátěž - expozice arsenem a monovinylchloridem může mít význam pro vznik hemangiosarkomu (rovněž primární nádor jater, histologicky odlišný od hepatocelulárního karcinomu). Z toho, co píšete, nelze říci o jaký typ nádoru se jednalo. Pokud šlo o primární nádor, pak za hlavní rizikové faktory považujte výše zmíněné. Velmi často, právě až při sekci, může nalézt patolog v cirhotických játrech mikroskopické (pouhým okem neviditelné) změny ve smyslu hepatocelulárního karcinomu.
Pokud se jednalo o sekundární (metastázy) nádor jater, pak např. nejčastějším zdrojem bývá karcinom tlustého střeva, prsu.. U těchto nádorů již skutečně můžeme diskutovat o možné dědičnosti, ovšem jen v určitých situacích. Na tento dotaz jsem již byla mnohokrát tázána, proto použiji stejnou odpověď. Následující informace berte spíše informativně, jelikož se domnívám, že se Vás bezprostředně nedotýkají.
Většina nádorů jsou nedědičná, sporadicky (ojediněle) vzniklá onemocnění. Všechna nádorová onemocnění jsou zapříčiněna poškozením genů. Geny jsou podstatou naší jedinečnosti. Jsou předávány z generace na generaci. Pokud jsou geny v pořádku, tělo se vyvíjí a pracuje bez problémů. Nicméně již malá odchylka od normy může mít velký význam. V posledních několika desítkách letech byl uskutečněn obrovský pokrok v porozumění, jak geny fungují. Díky mnoha vědeckým objevům je možné zjistit malé chyby v genech, jež mohou způsobit nemoc nebo vadu. Testování genů dnes je mnohdy již klinicky dostupné a přináší nejen možnost zjistit onemocnění, ale i možnost zjištění vysokého rizika nemoci v budoucnu. Ale zpět k Vašemu dotazu. Jak již bylo výše zmíněno, nádor je onemocnění poškozených genů. Těmto chybám v genu říkáme mutace. Mutace může být vrozená, zděděná od rodičů, přenášená do další generace a je přítomna ve všech buňkách těla. Naproti získaná mutace vzniká následkem působení škodlivin prostředí(kancerogenů). Získané mutace se objevují během života neustále. Naše tělo disponuje opravným systémem, který je schopen tyto změny včas rozpoznat a opravit. Někdy však tento ochranný systém nefunguje dostatečně a chyba není včas opravena. Nahromaděním mnoha mutací vzniká nádor. Takže nemoci civilizační (např.cévního systému) ale i nádory vznikají kombinací působení genů a faktorů zevního prostředí (faktory biologické - viry, chemické faktory - nitrosaminy, chlorované uhlovodíky, aflatoxiny, hormony - estrogeny, fyzikální faktory - ionizující záření, ultrafialové záření..). O dědičné predispozici k nádoru mluvíme tehdy, pokud je chyba v genech zděděná z předchozí generace, jedinec má velké riziko onemocnět nádorem. Navíc nemoc vzniká v časném věku!! Dědičné formy tvoří pouze asi 5-10% ze všech nádorů. U ostatních 90% případů vznikají chyby v genech naprosto náhodně během života v určité buňce (např. prsu nebo tlustém střevě), mutace se hromadí, až dochází k růstu nádoru. Většina lidí, kteří onemocní nádorem prsu, vaječníků či tlustého střeva (časté nádory, spojované s dědičností), nemá dědičnou formu a vrozené mutace v důležitých genech. Dokonce i pokud se v rodině vyskytlo více příbuzných se stejným onemocněním. Může to být stále dílem náhody, nikoliv dědičnosti. Mnohé nádory jsou v populaci tak časté, že je pravděpodobné, že se mohou v rodinách opakovat, obzvláště při podobném způsobu života!! Pokud se nádor objeví až ve vyšším věku, nejspíše bývá způsoben náhodnou získanou mutací!! Dnes lze testovat mnohé geny a zjišťovat jejich získané mutace u pacientů. Můžeme také vyšetřit jejich příbuzné, ujasnit jejich budoucí rizika. Prevencí pak pomoci s těmito riziky bojovat. Např. pokud se začně s kolonoskopií (optickým vyšetřováním tlustého střeva) již v mladém věku, pokud se zavčas odstraní všechny počínající polypy, má sledovaný naději se dožít vysokého věku bez maligního nádoru. Stejně i začátek prevence nádorů prsu a vaječníků v mladém věku vede k časné diagnostice nádoru i k jeho úspěšnému léčení. Jak probíhá genetická konzultace? Pokud má člověk podezření, že se zrovna v jeho rodině může jednat o dědičnou dispozici k určitému nádoru, je vhodné objednat se ke genetické konzultaci ( na specializovaném onkologickém pracovišti nebo na oddělení klinické genetiky každé větší nemocnice). Genetika zajímá, kdo v rodině onemocněl nádorovou chorobou, v jakém věku, jakým typem nádoru. Během konzultace s klinickým genetikem se zapíše celý rodokmen až do generace prarodičů. Z toho může usuzovat, zda je dědičná dispozice pravděpodobná, či nikoliv. Pokud je pravděpodobná, nabídne možnost genetického testování. Testuje se většinou až v dospělosti. Odebírá se krev u pacienta s nádorem, u něj se hledají chyby v genech. Pokud se mutace v genu nalezne, je možné pozvat další příbuzné, kteří jsou zdraví, ale mohli by mít dědičné riziko onemocnět. Potomci i sourozenci pacienta s dědičnou formou mají 50% riziko, že také mutaci v genu zdědili. Pokud se u pacienta z velice rizikové rodiny v genu testováním nezachytí mutace pro dědičnou formu nádoru, nejedná se o vyloučení dědičnosti, ale s největší pravděpodobností o neschopnost nalezení mutace v dnešní době!! Vývoj nových metod pokračuje. V hledání nových genů se angažuje mnoho výzkumných center. Proto je pravděpodobné, že v těchto rizikových rodinách budeme schopni nalézt genovou příčinu v budoucnu. Pro jaká dědičná nádorová onemocnění dnes existuje genetické testovnání? Prediktivní testování se dnes užívá u některých vzácných nádorů i nádorů, které jsou v populaci časté. Testování se rutinně provádí u vybraných rodin s dětským nádorem oka (retinoblastom), dětským nádorem ledviny (Wilmsův nádor). Genetický test je možný, kdy se v rodině vyskytují různé typy nádorů již od dětského věku - nadledvin, mozku, prsu, leukémie, sarkomy (tzv. vzácný dědičný nádorový Li-Fraumeni syndrom) nebo se zvyšuje riziko nádorů ledvin v dospělém věku společně s nádory cévního systému (tzv.syndrom Von-Hippel Lindau). Familiární polypóza střevní je dědičné onemocnění, kdy se tvoří v tlustém střevě mnohočetné benigní (nezhoubné) polypy, které mohou přejít v maligní (zhoubné) nádory, pokud nejsou včas odstraněny. Gen je známý a může být vyšetřen. Preventivní odstranění tlustého střeva s ponecháním konečníku je nesmírně důležité, neboť zhoubný nádor se objevuje velice časně. V dnešní době existují testy také pro dědičnou formu nádorů prsu, vaječníků i nádorů tlustého střeva. U těchto rizikových skupin je nutná prevence a dispenzarizace (sledování). Preventivní onkologické prohlídky směřují k včasnému odhalení počínajících nádorových onemocnění. S prevencí je nutné začít velice brzo, mnohem dříve, než je tomu běžně v populaci. Jelikož víme, které typy nádorů by se u člověka s určitou mutací mohly objevit, je vypracován individuální vyšetřovací plán. Tak např. nositelkám mutací genu BRCA1 a BRCA2 se doporučuje začít s lékařskými prohlídkami prsou od 20-25 let společně s vyšetřením ultrazvukovým a od 30 let se doporučuje i mamografické (rentgnové ) vyšetření prsou každoročně. Stejně tak gynekologické sledování je nutno začít také brzy, včetně vyšetření ultrazvukem a sledováním nádorového markeru CA-125 (speciální krevní onkologické testy). Takto je sestaven všem rizikovým jedincům individuální vyšetřovací plán v rámci dispenzarizace. Ideální je sledování jedinců s prokázanou genetickou mutací na onkologických pracovištích, ambulancích. Co mohu říct závěrem? Nádory jsou dědičné jenom vzácně, asi 5-10%. Nejčastější dědičné formy nádorů jsou nádory prsu, vaječníků a tlustého střeva. Dědičné mohou být i jiné typy nádorů. Dědičná dispozice může být přenášena přes obě pohlaví. Dědičná dispozice znamená vysoké riziko onemocnění, nikoliv jistotu!! Dědičnost je možné v některých rodinách potvrdit genetickým testováním. Pokud je dědičná dispozice k nádorům, je nutno začít včas s prevencí. Jestliže máte podezření, že zrovna ve vaší rodině může být dědičná dispozice k nádorům, objednejte se ke genetické konzultaci na specializovaném pracovišti onkologického centra nebo na oddělení klinické genetiky vaší nemocnice. Prevence umožní včasné zachycení a odstranění nádorů a možnost úplného vyléčení. Není nutné projít genetickým testováním, abychom s prevencí začali. Každý člověk by se měl vyhnout prokázaným škodlivinám a snažit se o zdravý styl života. Ten nás může chránit před mnoha nepříjemnými nemocemi (civilizační choroby), nejenom nádory. Cigaretový kouř, příliš mnoho slunění jsou jasné škodlivé látky. Zdravá strava s ovocem a zeleninou, omezením tuků, uzenin, tmavého masa, prevence obezity, stresu a pravidelná fyzická aktivita jsou velmi důležité v prevenci nádorů.
S pozdravem MUDr.Věra Tobolíková


Zpět na přehled dotazů

Slunečnicové brikety

Přihlášení



Zapomenuté heslo

Diskuse

22.10.2019 19:47 | rose

Nabídka úvěru bez protokolu Jsem jednotlivec a pomáhám všem lidem, kteří potřebují financování svých projektů, půjčkami od 5 000 do 20 000 000 EUR s dostupnou sazbou 2%. Kontaktujte e-mail: rosedupenn@gmail.com...

22.10.2019 19:33 | michal

KOUPÍM NUTNĚ DIAZEPAM 10 MG.RYCHLE .DIKY4389...

22.10.2019 19:28 | Helena

Dobrý den, vzala bych si ten neurol. Je pro moji potřebu. Je nabídka stále aktuální? Jsem z Prahy. ...

22.10.2019 19:13 | Lesanka

Lesanka@seznam.cz...

22.10.2019 19:08 | Jurij

Ahoj, beru oba za 500,- mužem zítra? Díky ! Číslo na mě 725707201 Jurij...

22.10.2019 18:55 | Jana

Přenechám dvě balení Neurolu 0,25 mg. Předání v Praze, cena za obě 500,-. Mail janovadase@seznam.cz....

22.10.2019 18:52 | Jana

Přenechám dvě balení Neurolu 0,25. Cena Za obě 550,- Předání v Praze....

22.10.2019 16:21 | T.

Sháním tramal osobně na Praze...

© Doktororonline.cz | Reklama