Doktoronline.cz - vše o zdraví a pro zdraví.


www.doktoronline.cz

Dotazy lékaři

Téma - Onkologie

Dotaz uživatele:

Dědičnost v onkologii, nádorové markery

Na internetu jsou zmiňovány vyšetření na hodnoty nejrůznějších typů markerů, které mají vztah k diagnostice při onkologickém onemocnění.

Zajímalo by mne, zda existuje možnost preventivního vyšetření zdravého člověka na tyto markery a zda to má smysl v souvislosti
s onkologickými onemocněními v rodině.

V rodině jsem měla tyto onkologická onemocnění:
- moje matka a mojí matky matka - obě rakovina v oblasti slinivky a
žaludku /smrtelné - matka v 76 letech, babička v 86 letech/
- moje matka - rakovina na prsním dvorci - odstraněno, bez metastáz
vyléčena bez ozařování /matce bylo 65 let/
- mého otce otec - rakovina jícnu ve stáří - zenřel ve věku 88 r.-kouřil
/- mé matky otec - rakovina kostí - zemřel v 71 letech

Můj otec i jeho matka a sestra zemřeli na srdečně-cévní onemocnění.

Tato rodinná anamnéza mě docela inspiruje k tomu, že se snažím stravovat a žít aspoň trochu zdravě, ale možná nějaká rada by mi prospěla.

Předem Vám děkuji za Váš čas a Vaší odpověď. Přeji hezký den.

Stáňa


Odpověď lékaře:

Milá paní Stanislavo,

dotazy podobné tomu Vašemu dostávám velmi často. Již několikrát jsem se na toto téma velmi podrobně rozepsala. Proto použiji stejnou odpověď, která představuje ucelený přehled o problematice tumorových markerů. Jako nádorové markery označujeme souborně laboratorně prokazatelné známky, kterými se některá nádorová onemocnění skutečně projevují.Nádorové markery (dále TM) jsou důležitým pomocníkem v diagnostice a terapii nádorových onemocnění.Tumor markery vznikají díky změnám v metabolismu buněk, které jsou způsobené maligním (tj.zhoubným) procesem, mohou být produkovány přímo nádorem. U každého tumor markeru posuzujeme senzitivitu (citlivost) a specifitu (druhovou závislost k určité chorobě). U jednotlivých druhů malignit se rozlišují "markery hlavní", tj.nádorové markery první volby s vysokou specifitou pro daný typ nádoru (například CEA - karcinoembryonální antigen - zvýšené hodnoty se nalézají u rakoviny střev, žaludku, plic, prsu, jater, slinivky břišní). Hlavní TM doplňujeme o "vedlejší TM" tj.druhé volby s menší specifitou a senzitivitou, ale v kombinaci s hlavním TM podstatně zvyšují záchytnost určitého typu nádoru (například CA 19-9 v kombinaci s CEA u rakoviny střev, CA 15-3 v kombinaci s CEA u karoviny prsu, AFP v kombinaci s CEA u rakoviny jater..). TM jsou látky různé chemické povahy - antigeny, enzymy, hormony, bílkoviny a další. Lze je detekovat v krvi nejrůznějšími laboratorními metodami (nejčastěji se používá radioimunologická detekce - RIA, ELISA).U onkologických pacientů můžeme TM detekovat v samotném nádoru (v rámci histologického vyšetřování). Další možností záchytu pozitivity (přítomnosti) TM jsou zhoubné výpotky provázející pokročilá nádorová onemocnění (výpotek je nahromadění tekutiny v preformovaných dutinách, například v břiše tzv. ascites, "voda na plících" tzv.fluidothorax). Pro každý typ nádorového markeru je dáno referenční rozmezí (norma), nad rámec reference mluvíme o pozitivitě. Standartně toto vyšetření z krve u zdravé populace neprovádíme. Odběr TM považujeme již za speciální a patří výhradně do rukou odborníka. Vyjímku tvoří kategorie zdravých jedinců, kteří si nesou vyšší riziko nádorového onemocnění než ostatní populace. Jsou to ti, jež mají opakovaný výskyt některých nádorových onemocnění v rodině (například prsa, tlustého střeva). Dnes víme, že 5-10 % nádorů má dědičný původ. Jedinou ochranou těchto jedinců se zátěží v rodině je prevence, tj. včasný záchyt nádoru, který má nejlepší vyhlídky na onkologickou léčbu. Proto "rizikovou zdravou populaci" koncentrujeme v preventivním programu onkologických ambulancí. Sem docházejí na kontroly v pravidelných periodách, kde kromě speciálních vyšetření podle typu nádorové zátěže, jsou odebírány též nádorové markery. Ještě zpět k TM. Cennou informací přinášejí onkologovi, pokud jsou pozitivní. Pak lze v průběhu léčby sledovat jejich dynamiku. V případě poklesu až normalizace vypovídají o citlivosti nádoru na protinádorovou léčbu. V opačném případě, tedy nárůstu TM signalizují rezistenci (odolnost) nádorových buněk na onkologickou léčbu. Toto by měl být impulz ke změně léčby. Další využití TM v onkologii skýtá jejich sledování po ukončení onkologické léčby. Pacienti jsou doživotně dispenzarizováni (sledování) v rámci onkologické ambulance, kam docházejí v určitých periodách na kontroly. Při těchto prohlídkách jsou i odběry TM, mohou být totiž signálem recidivy (tj.návratu) nádorového onemocnění či zakládání vzdálených metastáz. Situace nádorových markerů není vždy tak jednoznačná. Exitují i případy, kdy máme před sebou evidentní, pokročilé onemocnění, ale TM jsou negativní. Těmto nádorům říkáme "nesekretory". To znamená,že nádor markery neprodukuje. Z toho tedy vyplívá, že negativita TM 100%nevylučuje nádorové onemocnění. Velmi opatrně je nutno hodnotit pozitivní nálezy některých TM. Mohou totiž doprovázet i benigní (nezhoubná) onemocnění. Například nádorový marker CA 125 doprovází nádory čípku,vaječníku, dělohy ale i cysty a gynekologické záněty, nádorový marker CEA doprovází nádory žaludku, slinivky břišní, jater, ale hodnoty bývají rovněž zvýšené u kuřáků, zánětlivývh onemocnění střev či cirhózy jaterní. Nesprávnou interpretací pozitivních výsledků by mohl být pacient poškozen. Proto patří tyto speciální odběry výhradně do rukou odborníků (onkolog, gastroenterolog, urolog a další). Navíc jsou ekonomicky nákladné (jeden TM stojí cca 500,- Kč). Při odběrech se vždy kombinují minimálně dva až tři typy TM,jak bylo zmíněno v úvodu. I toto je pro běžného praktického lékaře nepřijatelné. Jen specialista je schopen určit přesný diagnostický algoritmus (postup) u doposud zdravého jedince s pozitivními TM. Jak vidíte, situace není jednoduchá. Vzhledem k opakovanému výskytu nádorového onemocnění ve Vaší rodině, bych ráda zmínila i několik vět o dědičnosti v onkologii. V rámci ČR jsou vypracovány programy tzv. sekundární prevence. Cílem je aktivní vyhledávání a sledování rizikových jedinců. Jak již bylo uvedeno, o dědičné predispozici k nádoru lze hovořit v asi 5-10 % nádorových onemocnění. V těchto případech je nádor onemocněním z poškozených genů. Poškození některých genů umožní buňce množit se nekontrolovaně a vytvořit nádor. Chyba v genech je pak zděděná z předchozí generace. Genetický defekt (vrozená, zárodečná mutace)je přenesena pohlavními buňkami na potomka a je přítomna ve všech jeho buńkách. Nejčastější dědičné formy nádorů jsou nádory prsu, vaječníků a tlustého střeva. Ale dědičné mohou být i jiné typy nádorů (dětský nádor oka a ledvin, nádory mozku, leukémie, sarkomy, nádory cévního systému, ledvin aj.). Dědičnost je možné v některých rodinách potvrdit genetickým testováním. Pokud je prokázána dědičná dispozice k nádorům, je nutné začít včas s prevencí (sledování pacientů, bylo již zmíněno výše). Prevence umožní včasné zachycení a odstranění nádoru a možnost úplného vyléčení. Jak probíhá genetická konzultace? Pokud má jedinec podezření, že se zrovna v jeho rodině může jednat o dědičnou dispozici k určitému nádoru, je vhodné se objednat ke genetické konzultaci na specializovaném onkologickém pracovišti nebo na oddělení klinické genetiky každé větší nemocnice. Během konzultace s klinickým genetikem se zapíše celý rodokmen až do generace prarodičů. Genetika zajímá, kdo v rodině onemocněl nádorovou chorobou, v jakém věku a jakým typem nádoru. Z obrázku celé rodiny může usuzovat, zda je dědičná dispozice pravděpodobná, či nikoliv. Pokud je pravděpodobná, nabídne možnost genetického testování. Co Vám mohu doporučit závěrem? Stojí za zvážení genetická konzultace. Uvedu některá genetická centra specializovaná : Masarykův onkologický ústav, oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Brno (543136900), Ústav biologie a lékařské genetiky, VFN, Praha (224904261), Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol, Praha (224433564). Další pracoviště - oddělení lékařské genetiky všech větších nemocnic a onkologická oddělení nemocnic. Odkazy na webové stránky týkající se této problematiky - www.mou.cz Dědičná dispozice znamená vysoké riziko onemocnění, nikoliv jistotu!

S pozdravem MUDr. Věra Tobolíková

Zpět na přehled dotazů

Přihlášení



Zapomenuté heslo

Diskuse

25.11.2020 12:22 | janku

ozvy se mam co potrebujes...

25.11.2020 12:22 | Berenika

Prodám Rivotril 0.5mg (2x50tbl) a Rivotril 2mg (3x30tbl) Zolpinox 10mg 100tbl. Neposílám na dobírku. Platba pouze předem nebo osobně Havířov. Info email bb1979@seznam.cz. ...

25.11.2020 12:14 | Rychlá půjčka do 48

Nabízím půjčky až do výše 50 000–4 000 000 Kč, celkem i více, podle potřeby a na vyžádání. Moje úroková sazba: 3% Termín splácení: 1 až 25 let Děkuji za pochopení a spolupráci. E-mail : jurajcam@seznam.cz...

25.11.2020 11:42 | Milan

Prodám 3 velké 100tbl balení ...

25.11.2020 11:15 | janik

mam k mani prosim o kontakt na email Jana-Eliska@seznam.cz nejsem z prahy ale přeposlu erecept...

25.11.2020 11:13 | janik

dobrý den mam stači napsat Jana-Eliska@seznam.cz...

25.11.2020 09:45 | Karel

Dobrý den, koupim oxycontin, osobní předání v Praze. Pište na mail karel.hlavicek@protonmail.com. Díky moc ...

25.11.2020 08:16 | Petra

Koupím tyto léky ...

© Doktororonline.cz | Reklama